Noticias: El Alzheimer, un tabú para las familias

 

27.01.14 | 10:01h. EUROPA PRESS | CARTAGENA (MURCIA)

Uno de los problemas iniciales a la hora de afrontar el Alzheimer es la aceptación, ya que aún supone, según explica la psicóloga especialista en Neuropsicología Clínica de la Asociación del Alzheimer en Cartagena, la doctora Sonia Galloso, un "tabú" para las familias.

"Es un trago difícil de digerir cuando a uno le comunican que algún familiar padece Alzheimer. No es fácil asumirlo y adaptarse a los cambios que están por venir, pero todavía aún más que otros descubran que la tienen. Y es que las enfermedades raras siguen siendo un tabú que hay que afrontar en la actualidad", señala.

 

A lo largo de su experiencia profesional, ha visto cómo a las familias les cuesta admitir la existencia de esta dolencia ante los demás. "No les gusta que los demás sepan que mi abuelo o mi padre tienen una enfermedad mental", comenta.

 

Es lo que les enseña durante este mes a las alumnas del curso de capacitación para el cuidado de personas enfermas de Alzheimer, encamadas o en situación de dependencia, que organiza la Concejalía de Mujer, según han informado fuentes municipales.

 

Desde el 13 de enero hasta el 7 de febrero, una veintena de mujeres se enseñan a ponerse en el lugar del paciente y superar esos miedos. A la clase acuden tanto las que trabajan con este tipo de enfermos como las que sufren con algún ser querido la agonía de esta situación. Es el caso de Rosi, que se ha apuntado a esta actividad para aprender a encaminar al enfermo y darle calor a través del cariño.

 

"El enfermo no es un armario al que hay que lavar, vestir o alimentar, es más que eso, no debemos de olvidar que por encima de todo es una persona", aclara la psicóloga. Estos enfermos dependientes "necesitan el cariño tanto del cuidador como del familiar que le asista ya que es una de las claves para obstaculizar esta enfermedad en el caso del Alzheimer", señala.

 

A pesar de que no se puede erradicar, sí que se puede impedir el hecho de que se desarrolle más rápido. Otros de los factores que tienen que tener en cuenta los seres queridos es la medicación y las terapias no farmacológicas como la rehabilitación.

 

Sonia Galloso también da los pasos a seguir cuando descubrimos que alguien de nuestro entorno más cercano padece Alzheimer: "hay que informarse sobre esta enfermedad, no vale con lo que te diga el médico; acudir a asociaciones para pedir ayuda y consultar dudas; y asumir que nuestro familiar está enfermo y que no pasa nada por el hecho de que sea de tipo mental".

 

No sólo los enfermos sufren. Los cuidadores también lo hacen en silencio. Se manifiesta en un deterioro paulatino que se va desarrollando a lo largo de los años y que provoca depresión y estrés en muchos casos. Lo esencial, añade en comunicado, "es aprender a cuidarse a uno mismo, a separar las tareas del enfermo y las nuestras y aprender a querernos más". Hay que pensar que repercute hasta en el propio enfermo, concluye la especialista.

 

Este curso para el cuidado de enfermos de Alzheimer se suma a otros que ya ha organizado la Concejalía de Mujer, aunque éste como recalca la propia edil, Clara Heredia, se centra en este campo concreto porque ahora el futuro está en la especialización.

 

La 'huella' de los pesticidas en el Alzheimer

La exposición al DDT asociada a más riesgo de sufrir Alzheimer




ÁNGELES LÓPEZ Madrid

 

Es mucho todavía lo que queda por averiguar sobre el Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, pero los cientos de grupos que investigan sobre este tema arrojan, lentamente -sobre todo para pacientes y familiares-, cada vez más luz sobre sus posibles causas. Uno de esos trabajos es el que ahora publica la revista JAMA Neurology y que viene a incidir en la importancia del ambiente en este trastorno. Porque esta investigación ha identificado que haber estado expuesto a un pesticida como el DDT aumenta el riesgo de tener este trastorno.

El DDT, sintetizado por primera vez en 1874, fue utilizado ampliamente como insecticida agrícola y forestal a partir de 1939. Décadas más tarde diferentes estudios demostraron sus efectos nocivos sobre la salud y se fue prohibiendo paulatinamente en muchos países. Estados Unidos lo hizo en 1972 y España le siguió oficialmente a finales de esa década. Sin embargo, nuestro país siguió permitiendo el empleo de esta sustancia para elaborar dicofol, un plaguicida, y no fue hasta 2008 cuando lo prohibiría como sustancia intermediaria para el desarrollo de otros compuestos.

Quizás por este uso prolongado, por la comercialización ilegal o porque los metabolitos derivados del DDT, denominados DDE, permanecen varias décadas en el ambiente y en el organismo humano, varios estudios han constatado la presencia de estas sustancias en un gran número de personas. "Detectamos DDE en el 100% de la población española. En Cataluña se hizo un estudio representativo, donde se demostraba esta presencia, pero no es el único. Siempre que se ha estudiado una muestra poblacional se encuentra DDE en la totalidad de ellos, esto incluye a recién nacidos, lo que significa que el feto ha estado expuesto a esta sustancia durante el embarazo", afirma Miguel Porta, investigador del Instituto de Investigaciones Médicas del Hospital del Mar (IMIM).
Este experto, que ha dirigido varias investigaciones al respecto, señala que la presencia de DDE en sangre demuestra que "estamos fracasando en detectar la exposición a esta sustancia, porque hacemos oídos sordos a los estudios que nos dicen que estamos expuestos al DDE y que lo vinculan con problemas en la salud".

Precisamente el grupo responsable del estudio que ahora publica JAMA, dirigido por el doctor Dwight German, de la Universidad de Texas (EEUU), publicó en 2011 un trabajo en el que se vinculaba la exposición a un pesticida, el beta-HCH, con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson. En aquella ocasión, "encontramos que los pacientes con Alzheimer no presentaban en sangre niveles elevados de este pesticida, pero sí DDE. Por lo que decidimos buscar más detenidamente esta sustancia".

La investigación

Por este motivo, iniciaron este nuevo estudio centrado en buscar DDE en 86 pacientes con Alzheimer y en 79 personas sin este trastorno. El análisis ha constatado que 74 de las personas con este trastorno tenían en su sangre cuatro veces más cantidad de DDE que los 79 voluntarios sin este problema. Además, aquellos sujetos con una mutación genética que les predispone a tener esta enfermedad y con altos niveles del plaguicida en sangre habían desarrollado un deterioro cognitivo más severo que los pacientes sin este gen. Al mismo tiempo, los análisis de muestras de cerebro (de enfermos fallecidos) mostraron que la presencia del metabolito del DDT aumentó la cantidad de una proteína asociada con las placas amiloides características del Alzheimer.

"Nuestros datos necesitan replicarse en estudios con un mayor número de participantes. Incluso aunque otros trabajos demostraran lo mismo que este, las interacciones entre genética y entorno probablemente tendrán un papel más importante que la exposición medioambiental por sí sola", explica a EL MUNDO el doctor Jason R. Richardson, uno de los autores de este trabajo y profesor asociado del departamento de Medicina Ocupacional y Ambiental de la facultad de medicina Robert Wood Johnson de la Universidad de Rutgers en Nueva Jersey (EEUU).

No obstante, Richardson no descarta que otros pesticidas estén involucrados en este trastorno, "particularmente los organofosfatos. Ya hay alguna evidencia de esto en la literatura científica", afirma.

Precisamente esa evidencia es la que apunta Porta: "Los resultados no me sorprenden. Me parecen importantes, pero ya ha habido otros estudios con resultados similares tanto para Alzheimer como para Parkinson. Lo que me preocupa es que no atendamos a las pruebas científicas que van apareciendo".

Factores genéticos y ambientales

"Son datos muy atractivos, aunque este vínculo explicaría sólo unos casos de Alzheimer, no todos. Si esto se confirmara en otros estudios, todavía no sabemos de qué proporción de casos estamos hablando, ni cuánto tiempo tendría que estar expuesta una persona ni a qué dosis. No obstante, creo que lo más importante es haber llamado la atención sobre que este vínculo, porque ahora se investigará más sobre esto", explica Pablo Martínez Martín, neurólogo y director científico de la Unidad Multidisciplinar de Apoyo de la Fundación Centro de Investigación de las Enfermedades Neurológicas.

Por su parte, Guillermo García Ribas, coordinador del grupo de Estudio de Conducta y Demencia de la Sociedad Española de Neurología (SEN), señala que "el trabajo traduce la importancia del impacto ambiental en la enfermedad neurodegenerativa. Se ha hecho, durante mucho tiempo, gran hincapié en la genética, pero hay que tener en cuenta factores como la exposición a tóxicos".
Las últimas dos generaciones "son las más longevas que cualquier generación anterior, pero han estado expuestas a condiciones que pertenecen ya a los antepasados, como la minería, pesticidas, guerras, mala alimentación... y estas cosas tienen un impacto mucho tiempo después, al cabo de 20, 30 o 40 años. Mucha gente se empeña en ponerse en forma a los 60, pero la clave está en las edades medianas de la vida. Lo que hagamos entonces lo vamos a cobrar años más tarde. La exposición a pesticidas no son la causa del Alzheimer, porque si así lo fuera ya se habría visto, sino que son uno de los múltiples factores que predispone a que esta enfermedad aparezca", concluye García Ribas.

En la misma línea insiste Martínez Martín quien afirma que "estas relaciones hay que tomarlas con mucha precaución. Sólo se ha demostrado que el traumatismo craneal repetido genera mayor producción de beta amiloides y esto puede favorecer la aparición precoz de Alzheimer. Algo parecido puede ocurrir con los pesticidas, pero también podría pasar con las infecciones y otros factores. Estos datos probablemente contribuyan a la creencia de que muchas cosas distintas contribuyen a una misma enfermedad".
 

Descubren relaciones entre la diabetes mellitus tipo II y el Alzheimer

Investigadores de la Universidad de Cádiz, en colaboración el Hospital Puerta del Mar, la Harvard Medical School y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, han conseguido relacionar la diabetes mellitus tipo 2 con enfermedades que poseen algún tipo de demencia vascular como, por ejemplo, el Alzheimer.

 

“Se afirma que la diabetes es un factor de riesgo importante para este patología u otro tipo de demencia vascular", ha explicado una de las autoras del estudio, Mónica García-Alloza.

 

Los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Psychoneuroendocrinology' y recogido por la plataforma Sinc, comenzaron a trabajar con un ratón sin receptor para la lectina (un animal que no siente saciedad en ningún momento, por lo que es obeso y come compulsivamente), lo que lo provoca una alteración en todo su metabolismo y desarrolla una resistencia insulínica, favoreciendo así la aparición de diabetes de forma muy temprana.

 

"Comenzamos a trabajar con estos ratones para ver cómo estaba su sistema nervioso central y, curiosamente, vimos un modelo experimental que estaba caracterizado muy bien a nivel periférico para estudios de síndrome metabólico o para analizar modelos de obesidad o diabetes, pero que a nivel central realmente no lo estaba", ha aseverado García-Alloza.

 

En este sentido, la experta ha reconocido que lo que más les sorprendió fue que en el momento en el que sacaron el primer cerebro de un ratón afectado por diabetes mellitus tipo II vieron que tenía una "brutal" atrofia cerebral. "Los cerebros eran muchísimo menores que los cerebros de otros ratones de la misma edad que sí tenían lectores para la leptina", ha apostillado.

 

Así, los científicos han comprobado quelos ratones que padecen diabetes sufren daños primero en la corteza y luego el hipocampo, dos regiones cerebrales especialmente relevantes en los procesos de aprendizaje y memoria.

 

"En nuestro modelo parece que antes se afecta la corteza y conforme avanza la patología diabética se afecta también el hipocampo. También observamos que el cerebro de estos ratones tiene un aumento muy importante de hemorragias espontáneas, lo que nos lleva a relacionar la diabetes con un tipo de demencia vascular", ha apostillado.

 

Por todo ello, los expertos han asegurado que estos ratones tienen características patológicas similares a lo que se observa en la enfermedad de Alzheimer, dado que la fosforilación de tau, que es una proteína que al hiperfosforilarse termina dando lugar a ovillos neurofibrilares (conglomerados anormales de proteínas), también está aumentada.

Este hecho aumenta con la edad y también afecta preferentemente a la corteza. "Primero se ve afectada la corteza y después el hipocampo. Pero eso no es todo, estos ratones también tienen limitaciones cognitivas muy importantes, como ocurre en los pacientes que tienen Alzheimer. Es más, se observan que van empeorando a medida que la enfermedad va avanzando. Cuando la diabetes mellitus está muy cronificada, los problemas cognitivos son muy importantes", ha zanjado García-Alloza.

 

 

Identifican nuevas variantes genéticas que duplican el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer

Un equipo internacional, con participación española, ha identificado varias mutaciones en un nuevo gen que duplica el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer (EA).

 

En el nuevo gen -PLD3- con el se ha identificado tres variantes genéticas que aumentan al doble el riesgo a desarrollar esta enfermedad, lo que abre la puerta a probar nuevas terapias

El presente estudio ha encontrado las nuevas variantes genéticas en un gen que nunca se había relacionado con la EA anteriormente, y que además ocurre en la población en una frecuencia muy baja, lo que las hace muy difíciles de identificar.

 

El primer paso fue identificar las familias con mutaciones en los genes que se sabe que causan EA, con el fin de eliminarlas del estudio. En total, los investigadores secuenciaron todos los genes de varios familiares con y sin EA en más de 14 familias mediante secuenciación de exoma completo.

Los científicos compararon el ADN de los pacientes enfermos con el ADN de los familiares sin EA. Al final, identificaron dos familias que portaban la misma variante genética en el gen de la fosfolipasa D3 (PLD3), y esa variante estaba presente únicamente en los familiares con EA. Luego se estudió el ADN de más de 11.000 personas con y sin EA y se halló que la variante en el gen PLD3 dobla el riesgo de padecer la enfermedad, de modo similar a la variante identificada en TREM2 en estudios anteriores.

 

Una vez confirmada que esa variante aumentaba el riesgo de EA, estudiaron toda la secuencia del gen PLD3en otras 4.000 personas con y sin la enfermedad. Este experimento fue crucial para identificar otras variantes que también aumentan el riesgo, confirmando la importancia de PLD3 en la EA.

 

Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benítez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al.

Lilly y Avid Radiopharmaceuticals lanzan en España una herramienta que mejora el diagnóstico de Alzheimer. Noticias

Europa Press


Eli Lilly and Company y Avid Radiopharmaceuticals, una empresa subsidiaria de Lilly, han anunciado que la Comisión Europea ha aprobado Amyvid (Flobetapir F18) en solución para perfusión como radiofármaco de diagnóstico indicado para pruebas PET (tomografía por emisión de positrones) que permite identificar la densidad de la placa beta-amiloide neurítica en el cerebro de pacientes adultos con deterioro cognitivo en los que se está evaluando un posible diagnóstico de enfermedad de Alzheimer (EA) y otras causas de deterioro cognitivo. Amyvid debe utilizarse en conjunción con la evaluación clínica.

Y es que, diagnosticar la enfermedad de Alzheimer y diferenciarla de otras formas de demencia ha sido uno de los principales retos para la comunidad médica, ya que no hay ninguna prueba concluyente. De hecho, y aunque se sabe que la formación de placas beta-amiloide en el cerebro está muy vinculada con la enfermedad de Alzheimer, para el diagnóstico definitivo se requiere la presencia de estas placas en una autopsia.

Diane Bakaysa, Responsable Internacional de Amyvid de Lilly, comentó: “Amyvid es la primera y única herramienta de diagnóstico aprobada por la UE que muestra la presencia o ausencia de densidad de placas beta-amiloides neuríticas en el cerebro. Junto con una evaluación clínica puede ser una importante ayuda para los médicos que tratan a pacientes con deterioro cognitivo”.

Un escáner negativo realizado con Amyvid indica la presencia de escasas o ninguna placa amiloide, un hecho no consistente con el diagnóstico del Alzheimer. Un escáner positivo indica la presencia moderada a frecuente de estas placas, pero no establece por sí mismo un diagnóstico de EA o de otro trastorno cognitivo, ya que las placas neuríticas en la materia gris pueden presentarse de forma asintomática en ancianos y también en algunas demencias neurodegenerativas (EA, demencia de cuerpos de Lewy o demencia por Parkinson, entre otros.

"Se trata de una gran noticia. Un paso adelante muy relevante en la capacidad diagnóstica del Alzheimer y un acicate para la comunidad científico-medica en España, ya que como país pionero en la disponibilidad de 'Amyvid', también vamos a ser responsables de implementar la gestión de su uso", ha aseverado el neurólogo del Hospital de Sant Pau de Barcelona, Rafael Blesa.

Asimismo, un estudio reciente, patrocinado por Lilly y en el que se usó florbetapir en pacientes diagnosticados de Alzheimer, ha mostrado que uno de cada cinco pacientes no tenía placas beta-amiloide en el cerebro y, por tanto, no tenía Alzheimer. Este dato concuerda con otros estudios independientes que probaron en las autopsias que uno de cada cinco pacientes diagnosticados de Alzheimer en vida habían sido incorrectamente diagnosticados.

Por este motivo, la nueva herramienta diagnóstica hará posible que los médicos puedan excluir el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en pacientes que presentan alteraciones de memoria. Además, permitirá que se seleccione adecuadamente a los pacientes que participen en ensayos clínicos para investigar fármacos dirigidos a las placas de amiloide.

"Nos sentimos muy orgullosos al afirmar que España es el primer país del mundo en el que se ha autorizado el reembolso de un fármaco tan innovador. Esperamos que Amyvid responda a las necesidades de las familias y sus pacientes, que quieren descartar si tienen en ese momento la posibilidad de desarrollar una enfermedad tan discapacitante como el Alzheimer", ha zanjado el presidente y consejero delegado de Lilly, Javier Ellena.

Descubren dónde, por qué y cómo se propaga el Alzheimer . Noticias:

Un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, ha utilizado imágenes de alta resolución de resonancia magnética funcional (fMRI ) en pacientes con enfermedad de Alzheimer y en modelos de ratón de la enfermedad, para determinar estas tres cuestiones fundamentales acerca de la enfermedad de Alzheimer.

"Desde hace años sabemos que la enfermedad se inicia en una región del cerebro conocida como la corteza entorrinal", explica Scott A. Small, director del estudio.

Añade que "este estudio es el primero en mostrar en pacientes vivos que el Alzheimer se inicia exactamente en la corteza entorrinal lateral o LEC". El investigador explica que se considera la LEC como una puerta de enlace para el hipocampo, que juega un papel clave en la consolidación de la memoria a largo plazo, entre otras funciones. Subraya que si la LEC se ve afectada, también lo harán otros aspectos del hipocampo.

El estudio muestra asimismo que, con el tiempo, el Alzheimer se propaga desde la LEC a otras áreas de la corteza cerebral, en particular, a la corteza parietal, una región del cerebro que participan en varias funciones, incluyendo la orientación espacial y la navegación.

Los investigadores sospechan que la patología se propaga "funcionalmente", es decir, al actuar sobre la función de las neuronas en la LEC, que a su vez pone en peligro la integridad de las neuronas en las áreas adyacentes.

Además, los científicos han visto que se produce una disfunción en LEC cuando coexisten cambios en la proteína tau y la precursora amiloide (APP) -dos proteínas relacionadas con el Alzheimer-. La LEC es especialmente vulnerable a la enfermedad de Alzheimer, ya que normalmente se acumula tau, lo que a su vez sensibiliza LEC a la acumulación de APP.

"Juntas, estas dos proteínas dañan las neuronas de la LEC , preparando el escenario para la enfermedad de Alzheimer", explica otra de las autoras, Karen E. Duff. La información que han obtenido, además de avanzar en la comprensión del Alzheimer, podría mejorar la detección temprana de la enfermedad y mejorar la efectividad de los medicamentos.

 

 

Descubren relaciones entre la diabetes mellitus tipo II y el Alzheimer

Investigadores de la Universidad de Cádiz, en colaboración el Hospital Puerta del Mar, la Harvard Medical School y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, han conseguido relacionar la diabetes mellitus tipo 2 con enfermedades que poseen algún tipo de demencia vascular como, por ejemplo, el Alzheimer.

“Se afirma que la diabetes es un factor de riesgo importante para este patología u otro tipo de demencia vascular", ha explicado una de las autoras del estudio, Mónica García-Alloza.

Los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Psychoneuroendocrinology' y recogido por la plataforma Sinc, comenzaron a trabajar con un ratón sin receptor para la lectina (un animal que no siente saciedad en ningún momento, por lo que es obeso y come compulsivamente), lo que lo provoca una alteración en todo su metabolismo y desarrolla una resistencia insulínica, favoreciendo así la aparición de diabetes de forma muy temprana.

"Comenzamos a trabajar con estos ratones para ver cómo estaba su sistema nervioso central y, curiosamente, vimos un modelo experimental que estaba caracterizado muy bien a nivel periférico para estudios de síndrome metabólico o para analizar modelos de obesidad o diabetes, pero que a nivel central realmente no lo estaba", ha aseverado García-Alloza.

En este sentido, la experta ha reconocido que lo que más les sorprendió fue que en el momento en el que sacaron el primer cerebro de un ratón afectado por diabetes mellitus tipo II vieron que tenía una "brutal" atrofia cerebral. "Los cerebros eran muchísimo menores que los cerebros de otros ratones de la misma edad que sí tenían lectores para la leptina", ha apostillado.

Así, los científicos han comprobado quelos ratones que padecen diabetes sufren daños primero en la corteza y luego el hipocampo, dos regiones cerebrales especialmente relevantes en los procesos de aprendizaje y memoria.

"En nuestro modelo parece que antes se afecta la corteza y conforme avanza la patología diabética se afecta también el hipocampo. También observamos que el cerebro de estos ratones tiene un aumento muy importante de hemorragias espontáneas, lo que nos lleva a relacionar la diabetes con un tipo de demencia vascular", ha apostillado.

Por todo ello, los expertos han asegurado que estos ratones tienen características patológicas similares a lo que se observa en la enfermedad de Alzheimer, dado que la fosforilación de tau, que es una proteína que al hiperfosforilarse termina dando lugar a ovillos neurofibrilares (conglomerados anormales de proteínas), también está aumentada.

Este hecho aumenta con la edad y también afecta preferentemente a la corteza. "Primero se ve afectada la corteza y después el hipocampo. Pero eso no es todo, estos ratones también tienen limitaciones cognitivas muy importantes, como ocurre en los pacientes que tienen Alzheimer. Es más, se observan que van empeorando a medida que la enfermedad va avanzando. Cuando la diabetes mellitus está muy cronificada, los problemas cognitivos son muy importantes", ha zanjado García-Alloza.

 

 

Identifican nuevas variantes genéticas que duplican el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer

Un equipo internacional, con participación española, ha identificado varias mutaciones en un nuevo gen que duplica el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer (EA).

En el nuevo gen -PLD3- con el se ha identificado tres variantes genéticas que aumentan al doble el riesgo a desarrollar esta enfermedad, lo que abre la puerta a probar nuevas terapias

El presente estudio ha encontrado las nuevas variantes genéticas en un gen que nunca se había relacionado con la EA anteriormente, y que además ocurre en la población en una frecuencia muy baja, lo que las hace muy difíciles de identificar.

El primer paso fue identificar las familias con mutaciones en los genes que se sabe que causan EA, con el fin de eliminarlas del estudio. En total, los investigadores secuenciaron todos los genes de varios familiares con y sin EA en más de 14 familias mediante secuenciación de exoma completo.

Los científicos compararon el ADN de los pacientes enfermos con el ADN de los familiares sin EA. Al final, identificaron dos familias que portaban la misma variante genética en el gen de la fosfolipasa D3 (PLD3), y esa variante estaba presente únicamente en los familiares con EA. Luego se estudió el ADN de más de 11.000 personas con y sin EA y se halló que la variante en el gen PLD3 dobla el riesgo de padecer la enfermedad, de modo similar a la variante identificada en TREM2 en estudios anteriores.

Una vez confirmada que esa variante aumentaba el riesgo de EA, estudiaron toda la secuencia del gen PLD3en otras 4.000 personas con y sin la enfermedad. Este experimento fue crucial para identificar otras variantes que también aumentan el riesgo, confirmando la importancia de PLD3 en la EA.

Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benítez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al.

Comunicado de Carlos Cruchaga a la revista Nature

Los resultados de este trabajo, liderado por el navarro Carlos Cruchaga, investigador en la actualidad de la Universidad de Washington (San Luis), se publican en la revista Nature.
Por eso, “la importancia de este nuevo estudio es la identificación de tres raras variantes genéticas que incrementan el riesgo de alzhéimer y que están todas en el gen PLD3″. “Lo esencial es la identificación inequívoca de este gen”, ha remachado este experto, antiguo alumno de la Universidad de Navarra.
Este científico ha informado de que ahora su equipo está estudiando el alzhéimer en modelos celulares y animales (con y sin el gen PLD3), con el objetivo de probar nuevas terapias. Para llegar a estas conclusiones, los investigadores usaron las últimas tecnologías de secuenciación de ADN y estudiaron todos los genes del genoma de varios pacientes y familiares.
Se centraron en las familias (un total de 14) que sabían que no tenían ninguna mutación en los genes conocidos hasta la fecha para alzhéimer -APP, PSEN1 y PSEN2- y secuenciaron su exoma -parte del genoma que contiene la información para la síntesis de proteínas-.
Compararon el ADN de los pacientes con alzéhimer con el ADN de los familiares sin la enfermedad e identificaron a dos familias cuyos miembros afectados portaban la misma variante en el gen PLD3. El siguiente paso fue estudiar el ADN de más de 11.000 personas y constatar que la variante en PLD3 dobla la posibilidad de padecer alzhéimer, según una nota de la Universidad de Navarra.
El equipo secuenció entonces el citado gen en otras 4.000 personas con y sin alzhéimer, experimento crucial para identificar las otras dos variantes que aumentan el riesgo a padecerla.Este “innovador” método es tan importante como haber identificado PLD3, según Alison M. Goate, de la Universidad de Washington.
Los pacientes de alzhéimer acumulan en el cerebro la proteína beta amiloide y en este estudio también se constata que cuando se modifica artificialmente los niveles de PLD3 los niveles de la citada proteína también lo hacen: “Cuando la célula tiene más PLD3 hay menos beta amiloide y al contrario”,ha concluido Cruchaga.

 

 

Vitamina E podría reducir declive funcional en pacientes con Alzheimer. Noticias

La vitamina E podría reducir el declive funcional en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer y disminuir la carga de los cuidadores, indicó hoy un estudio de Estados Unidos.

Investigaciones anteriores habían encontrado que el alfa-tocoferol, la vitamina E soluble en grasa y un antioxidante, reduce el avance de la enfermedad en los pacientes con un grado de Alzheimer moderadamente severo.

Investigadores del Sistema de Atención Médica para Veteranos (AV) de Minneápolis y de la Escuela de Medicina Icahn de Monte Sinaí, investigaron la efectividad y la seguridad de la vitamina E, el medicamento llamado memantina y la combinación para el tratamiento del declive funcional de los pacientes con un grado de ligero a moderado de Alzheimer. Estos pacientes también estaban tomando medicamentos para combatir la demencia llamados inhibidores de acetilcolinesterasa.

La prueba incluyó a 613 pacientes en 14 centros médicos de Atención para Veteranos. Cada participante recibió diario 2.000 unidades internacionales (UI), es decir 2 gramos, de vitamina E y 20 miligramos diarios de memantina, de la combinación o del placebo.

Los investigadores encontraron que la vitamina E retrasa el avance del declive funcional en 19 por ciento al año, lo que se traduce en un beneficio de 6,2 meses superior al del placebo. Ni la memantina, ni la combinación de vitamina E y memantina mostraron beneficios clínicos en esta prueba.

Además, el tiempo para los cuidadores se redujo en cerca de dos horas diarias en el grupo tratado con vitamina E.

Los investigadores no encontraron un aumento significativo de la mortalidad con la vitamina E. La tasa anual de mortalidad fue de 7,3 por ciento en el grupo del alfa-tocoferol, en comparación con el 9,4 por ciento del grupo tratado con el placebo.

Los hallazgos son valiosos debido a que la vitamina E es fácil de adquirir en farmacias locales y también es barata, además de que es recomendada como una estrategia de tratamiento con base en la prueba aleatoria controlada.

"Este estudio es el primero que muestra un beneficio agregado de la vitamina E en los casos de enfermedad de leve a moderada", indicó el profesor Kenneth Davis, director y presidente del Sistema de Salud Monte Sinaí, en una declaración. "Ahora que tenemos un fuerte estudio clínico que muestra que la vitamina E disminuye el ritmo del declive funcional y reduce la carga de los cuidadores, la vitamina E debe ser ofrecida a los pacientes con un grado entre leve y moderado de Alzheimer".

Los hallazgos fueron publicados en la revista Journal of the American Medical Association.